Maladie Chromosomique

Maladie chromosomique (trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, triploïdie, syndrome Wolf-Hirschhorn...)

J'ai subit une interruption médicale de grossesse à 21 semaines de grossesse le 18 avril 2007, car ma fille avait le syndrome de Turner (elle avait un seul chromosome X au lieu de deux) avec des atteintes sévères au niveau systémique. Voici le lien vers mon témoignage :

http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/ma-fille-angelique-t558.htm

Manon, maman de l'ange Angélique et de bébé espoir Alexia

J'ai e une interruption de grossesse a 22 sem. pour le syndrome du chromosome 4. Il cause de nombreuses malformations et peut entrainer la mort du bb avaant son deuxieme anniversaire... Nous avions une chance sur 50 000 que sa nous arrive. Et c'était une erreur de la nature.

J'ai aujourd'hui dans les bras mon bb espoir n. 2 et elle est en parfaite santé!!! Il ne faut jamais perdre espoir...

Annie maman de l'ange Océanne, de poussière d'ange et de bb espoir Héloise

L'année 2009 a très mal commencé pour notre ptite famille. Alors que le 1er, je faisais le seul souhait d'avoir un bébé en pleine santé, le 5 janvier le médecin nous téléphonait pour nous annoncer le diagnostic de trisomie 21 qui affectait ti-bébé Roméo. Le 9 janvier, à 19 semaines de grossesse nous mettions un terme à cette grossesse avec déchirement.


http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/un-reveil-brutal-a-un-bonheur-si-parfait-t659.htm

J'ai perdu mon ptit bout Théo à 19 semaines de grossesse suite à une maladie chromosomique extrêmement rare la TRISOMIE 6.
Même mon gynéco m'a dit qu'il n'en avait jamais rencontré alors qu'il exerce depuis 1976!!
Peut-être qu'ici ....

http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/mon-ptit-bout-nous-a-quitte-un-vendredi-13-t3288.htm#30255

suite a une trisomie 13 celle ci cause beaucoup de malformations niveau organes , membres etc etc ,,,j'ai eu une IMG de grossesse a 25 semaines de grossesse


http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/perte-de-mon-pti-ange-lea-t3468.htm

Bonjour les mamanges,

pour ma part j'ai perdu mon 1er enfant, ange Gabriel le 5 novembre 2007 suite à une trisomie 21. Voici le lien de mon témoignage.
http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/mon-ange-gabriel-t450.htm

Je penses quotidiennement à lui et depuis son petit frère espoir Noah est venu agrandir la famille le 15 octobre 2008

Nadège maman de l'ange Gabriel et de Noah notre bébé espoir

Et bien nous, 2009 a mal fini...

J'ai mis au monde le 2 décembre un petit Lucas atteint d'un syndraume de Patau (trisomie 13 avec translocation robertsonienne 13-14).
Lucas ne présentait que très peu de symptômes extérieurs de la maladie (ni fente palatine, ni 6ème doigt...) et donc cela n'a pas été détectée aux echos.
La plupart des bébé decèdent de cette malformation in-utéro avant la 20ème SA, nous notre Loulou s'est accroché jusqu'à sa naissance et pendant 5 jours, un costaud !

Voici mon témoignage :
http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/lucas-mon-etoile-filante-t3803.htm

Mathis est venu au monde le 9 novembre 2009 suite à une IMG. La trisomie 18 avait été diagnostiquée et confirmée par l'amniocenthèse. Il souffrait de multiples malforamations jugées "incompatibles avec la vie"(cérébrale, cardiaque, pulmonaire, pieds varus, fente labiale bilatérale sans bourgeon médian). Pour moi, il demeurera un ptit être exceptionnel...qui me manque atrocement.

Benjamin avait la trisomie 18 , en fait il avait la trisomie 18 en mosaique (nous l'avons su suite à l'autopsie, seulement 39% de ses cellules étaient atteintes ) ce qui fait qu'il aurait sûrement pu vivre quelques semaines voir quelques mois ou quelques années mais il aurait quand même fini par en mourir car la trisomie 18 cause des troubles très graves menant à la mort... D'autant plus qu'il avait par dessus cela le syndrome de Prune-Belly Deux maladies extrêmement rares...

Ma fille Lili décédée le 31 Août 2010 à l'âge de 3 jours (Trisomie 13).

Voici mon témoignage :
http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/pardon-a-ma-lili-t6314.htm

mes 2 mecs Mahé et Tao sont nés par img a 35sa et 24sa ils avaient une trisomie13
http://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/maman-de-deux-anges-pourquoi-2-fois-t6375.htm#71623

ma fille Chahén avait une trisomie 21, clarté nuccal a 7.5 mm , elle avait aussi des hydrops foetal ,elle est née par img a 17 semaines de grossesse .

Notre petit ange Kyllian avait une T16 en mosaique. Il s'est envolé à la 26 sg suite à une IMG car il avait un hydrops irréversible.


http://www.nospetitsangesauparadis.com/t7153-notre-ange-kyllian-parti-a-26-sg-atteint-d-un-hydrops-du-a-la-t16-en-mosaique

Mon petit maxance etais atteint de la trisomie 13, malformation du visage ,des mains et une tres grosse nuque, c le chromosome 13 et 14 qui se meler enter elle.

Ma petite Nina est née sans vie (IMG) le 7 mars 2011 à 33 SA, elle était atteinte d'une trisomie partielle du chromosome 16 et d'une monosomie partielle du chromosome 2.

Les médecins nous ont parlé d'une gravité extrême de sa pathologie.

Nous avons appris suite à l'amniocentèse et nos caryotypes que mon mari était porteur de cette anomalie mais équilibrée pour lui...Soit 15 à 20% de chances que ça arrive et c'est arrivé pour Nina...ainsi que pour sa petite soeur LILY , 23SA, IMG 8 mois et demi après NIna, soit le 24 novembre 2011 qui souffrait exactement de la même anomalie , mes poupées n'auraient pas survécu plus de quelques heures (confirmé par les résultats de l'autopsie de Nina).

Mon petit ange est décédé le 7 avril 2011 suite à une trisomie 21. À l'échographie de 13 semaines, on a détecté chez lui un hygroma kystique avec 1 chance sur 5 de trisomie. Suite à une amniosynthèse faite à 14 semaines et les résultats du fish 24 heures plus tard, la trisomie 21 est sortie positive. J'ai eu une IMG à 15 semaines, un choix très déchirant!!! Ste-Justine ont appeler chez moi hier pour me confirmer le diagnostique de l'amnio que c'était bel et bien la trisomie 21, que c'était vraiment une erreur de la nature et bel et bien un p'tit garçon.

Bonjour,

Mon petit Romain s'est éteint à 37 semaines de grossesse par IMG. Nous avons pris la décision de mettre un terme à ma grossesse à la lumière des résultats d'une amniocentèse qui a révélé une tétrasomie 9p dans l'ensemble de ses cellules. C'est une fente labio-palatine bilatérale (conséquence de la tétrasomie) qui nous avait mis la puce à l'oreille quant à un éventuel problème plus grave. Ce fut un choix déchirant à l'os, mais nous devons nous répéter chaque jour que c'était le bon. Mettre un terme à la vie de quelqu'un PAR CHOIX, même si c'est le bon choix, c'est une responsabilité qui pèse affreusement lourd sur nos épaules.

Au revoir mon beau Romain, je t'aime tant. Et je suis désolée que la fatalité se soit abattue autant sur toi, tu ne méritais tellement pas ça...

http://www.nospetitsangesauparadis.com/t8456-romain-un-grand-battant

Bonjour,

Mon petit Odilon est parti rejoindre les anges après 12jours passé à nos côtés. Nous avions fait le choix avec son papa d'assumer son handicap, c'était sans compter sur le problème cardiaque découvert plus tard et sa naissance prématuré.

Dur dur de faire face, on t'attendait tellement, toi, notre petit bonhomme.

http://www.nospetitsangesauparadis.com/t10045-odilon-mon-petit-bonhomme#135803

Ma princesse s'est envolée à 35SA et 2 jours . IMG car elle était porteuse d'une translocation irrégulière un petit bout de chromosome 6 sur un bras du chromosome 12 . La généticienne a parlé de retard mental sévère, elle n'aurait peut etre jamais marcher ou parler ou alors tardivement . Elle avait quelques symptome physique ( le nez large , les oreilles implantées basses et les doigts longs ) mais elle était tellement belle .

Grosse pensée à tous les anges

Vanessa maman de Mathys (5ans) et mam'ange de Manon (juste 35SA et 2 jours de bonheur avec toi )

je vous raconte mon histoire moi et mon mari fais 4 ans quon nest emsemble nous avons tjs voulu avoir des enfant mais a cause du mariage nous voulion atendre apres ((nousnous some marier le 6 aout 2011)) avec la robe et la bedaine sa rendrerai les chose un peu compliquer mais en meme temps on se disais si sa prennais pa du tu suite et que sa prenai beacoup de tems on serai decu parsequ'on nen voulais bientot donc nous avons decider de ne plus faire attention et de laisser la vie suivre son cour et surprise premier mois le 18 juin a 5 heure 30 du matin jai fais 1 test pipi apres 1 semaine de retard positifff moi et mon chum acroupie devant les 2 test fouuuu de joie le sourir fendu au levre nen croyant pas nos yeux cetais le premier mois dessaie donc ma grossesse evoluais tres tres normalement un peu de fatigue mais sans plus tout allais tellement trop bien premiee echographie a 12 semaine 3 mois pour le prenatest il nous anonnce que toute est extra toute est super beau de ne pa nous inquieter que notre bebe est en pleine santer que de bonheur pour moi et mon mari nous avonx attentdu son coeur et nous lavon vu gigotant dans ma petite bedaine cetais magique de penser que javais dans mon vendre notre petit bebe un etre si precieux donc toute est parfais tout le monde macheter es truc du linge les doudou ect jusquau jour ou je doi alller a ma deuxieme echo de 5 mois nous decidon daller au priver poiur faire lecho 3 d donc nous somme impatien de savoir le sex du bebe rendu sur les lieux toute exiter il nous anonnce que ses une fillle je pleure de joie jai tjs rever davoir ma petite princesse 5 min apres plus personne parle dans la piece un medecin arive et arrete tout il nous dise quil on vu quelque chose danormal donc il menvoi voir mon medecin qui envera des papier a st justine pour que st justine me contacte pour prendre un render vous pour me faire passer un autre echo plus aprofondi vu quil son plus specialiser notre coeur vey arreter ce qui etais suposer etre une belle journer cest averer horible nous somme sorti moi et mon mari du bureau en larme demolie donc dans lapres midi mon medeci me contacte nous devon aller la voir elle nous dit quil ne fau pa trop sinquieter et de relaxer mais comment vouler vous nous somme dans latendre de voir se ki se pse parse que persone peu nous expliquer 2 semaine plus tard jai mon render vous a st justine nous paser lecho le medecin nous di que nous avon 1 chance sur 2 que ma petite mylarose soi risomique elle nous conseille de faire lamiocynthese nous accepton je suis apeurer jai tellement peur jai tellement mal je pleur sans cesse je voi que du noir je ne realise comme pas que ses de ma petite fille quon parle je passe lamiodans lapres midi le medecin nous di que vu que je suis avancer dans ma grossese le medecin va mapler dici 24 a 48 heure nous dire si ma fille a la trisomie ou non mardi on atten on atten c lon cest les minute les plus longue de ma vie je ppleur sans cesse dans les bras de mon mari finalement 6 heure du soir il nous aplle pour nous dire le malheur qui sen vien elle est atein dune trisomie 21 LHOORREURR jai eni de mourir tellement jai mal mardi matin le medecin me convoque et me donne render vous le mercredi matin pour me faire acoucher jai vecu lhorreur personne ne merite de vivre sa ce quest suposer etre la plus belle chose dans une vie cest averer la pire de ma vie elle me manque tellement cest tellement dificile de vivre avec sa je ressens un vide constament

Bonjour à toutes,

J'ai également subi une interruption de grossesse à 36 semaines suite à la découverte d'anomalies sur le chromosome 18: une délétion du bras long + une trisomie partielle du bras court.

L'amniocentèse faite à 6 mois de grossesse n'a rien décelé mais des signes echographiques persistaient (omphalocéle, retard de croissance important des os longs, et hydramnios sévère), et c'est à 8 mois de grossesse que le diagnostic est tombé.

Ma princesse est née 1 mois et 2 jours avant le terme: un magnifique ange de 3kg030 et 50 cm.

"Tu me manques terriblement ma chérie..."

Pour celles qui veulent connaitre mon histoire, la voici: [url=http://www.nospetitsangesauparadis.com/t10494-axelle-mon-ange-ma-princesse-s-est-envolee-a-36-semaines]http://www.nospetitsangesauparadis.com/t10494-axelle-mon-ange-ma-princesse-s-est-envolee-a-36-semaines[/url]

http://www.nospetitsangesauparadis.com/t10612-gabriel-notre-ange-tant-aime-xxx

Notre fils nous a quitté par IMG en date du 19 janvier 2012, il était atteint de TRISOMIE-21 et d'un Hygroma kystique à la nuque (Liquides lymphatiques retenus à cet endroit) ...

10% de chance de survie.

Je t'aime Gabriel.

Notre petit Félix est décédé à la naissance, IMG à 21 semaines et 4 jours après avoir détecté à l'écho de morphologie une Trisomie 13. Félix avait plusieurs malformations soit au cerveau, bec de lièvre et problème cardiaque.

Nous sommes toujours en attente des résultats d'autopsie.

Un gros merci au personnel du CHUS pour les merveilleux soins que nous avons reçu.

http://www.nospetitsangesauparadis.com/t10630-notre-felix-tant-attendu

Bonjour,

Mon bébé Héol-Aël est né sans vie à 24 semaines et demi après une IMG. Nous venons de recevoir le résultat de son caryotype : il avait une tétrasomie 9P.

Pensées pour tous nos anges.

Maman de Malo ( 6 ans ), Dylis ( 4 ans ) et Héol ( 24 semaines et demi ).

http://www.nospetitsangesauparadis.com/t10729-heol-ael-je-t-aime

Bonjour,

Nous avons appris à 24 semaines de grossesse que notre bébé avait une malformation cardiaque Tétralogie de Fallot et qu'il y avait souvent des maladies chromosomique associé a ça. Nous avons reçu les résultats de l'amiosynthèse à 25 semaines et appris par téléphone au travail que j'allais avoir un petit garçon atteint de trisomie 21 et que sûrement il y avait des problèmes aux reins également. Je suis allé voir mon médecin de famille le soir même et nous avons eu un rendez-vous la semaine d'après pour revoir le généticien. Malheureusement quelques jours plus tard l'hôpital m'a rappelé pour me dire que l'interruption de grossesse se ferait le vendredi de la semaine d'après soit à 27 semaines de grossesse et que la procédure obligeait un foeticide. J'ai accouché 38 heures après le foeticide à 28 semaines de grossesse de mon petit Elliot.

Nous attendons toujours les résultats de l'autopsie pour connaître ce qu'il avait aux reins.

Un GROS merci à tous le personnels du CHUL qui nous ont pas jugés dans le choix fait et même au contraire on tous fait pour essayer de me convaincre que c'était le "bon" choix.

Bonjour a toutes les mamans de petits anges.

A 16 sem. de grossesse nous avons appris que notre bb était atteint de la trisomie 21 libre, nous avons donc décidé d'interrompre ma grossesse et pour nous et pour le bb, qu'elle qualité de vie nous lui aurions donné et nous aurions eu. j'ai donc accouché de mon ange, ma petite Marie a 17 sem. Depuis ce jour, je vie avec une petite partie de mon coeur en moins, heureusement que j'ai 2 grands enfants d'amour pour me rappeler que la vie peut être belle.

http://www.nospetitsangesauparadis.com/t11118-mes-4-anges-partis-trop-tot

Bonjour

Le 07 Février 2012 j'ai mis au monde ma petite Tanya.
J'étais enceinte de 29 semaines et 1 jour.
Tanya avait une délétion du chromosome 5 (sur le bras court) on appelle cette maladie le "cri du chat" 1 bébé sur 20000 à 50000 est touché.
Ma petite Tanya avait été conçue grâce à un don d'ovocyte car je suis ménopausée depuis l'âge de 28 ans.

Ta maman et ton papa t'aime à l'infini Tanya, reposes en paix mon bébé.

bonjours a toutes les mamanges

je suis maman d un petit garçon de 16mois heureusement kil e la pour ns mettre du baume o coeur je tombe enceinte le 04 decembre 2011 on e content je passe la 2 eco et la l ecographe ns dit se 1 petite fille la joie n envahie je pleure de joie kar j avais 1 ptit gars et la 1 ptite princesse on etait heureux mais l ecograhe ns dit je vais vs envoye voir 1 cardiologue kar y a 1 anomalie cardiaque la panique me prend je pleure je me dit non pa ns je reçoit entre temps mon médecin qui m appelle pr me dire ke ls résultat de la trisomie21 kil fallaiit faire 1 amiociéntece ce ke j ai fait avc 1 pincement o coeur il fallait attendre 3semaine je vois pr la 1er fois le cardio ki me di effectivement il y a kel ke chose ce 1 canal intro ventriculaire ke sa s opere a 3et demie on sors du cardio perdue je fe ds recherche sr le net je voulais savoir ce k etait cannal intro ventriculaire et la sa met ls maladie ki peuvent causse ls problemes cardiaque la trisomie 21 je me met a pleure toute ls larme de mon corp je prier tout ls jours jusko moment ou ma gygy me tel le 19 avril 2012 et m annoce ls résultat kil y a bien kel ke chose et la tout s ecroule jle dit a mon mari blanc me parle pa ne pleure pa mais jvoie kil souffre il e comme sa il me parlera ken il le sentira moi je pleure je suis effondre on fonce a l hopital ma gygy ns recoit et ns bien ke notre ptite fille Maelys etait atteint de la trisomie 21 mon marie demande a 2 fois vs etes bien sur vs ne vs etes pa trompes on se regarde la gygy ma dit se kon voullez faire je me suis mi a pleure de rage j avis mal o coeur palpitation pn se demande kes kon a fai o bon dieu pr ns faire souffrir comme ca donc je monte o 2 etage prend ds comprime pr n ouvrir le col et revenir 48h apre sa etait le silence total sr le retour mon mari pa 1mot sa sa fe mal moi perdu la terre s etait ecroule sr ms epaule je pleure a sanglot je ne dor pa mange pa arrive ls 48h apre arrive notre ptite Maelys 22 semaines ke tu es belle mon amour pardonne ns mon ange je te pleure tout ls jours une partie de moi et partie avc toi ma ptite puce on t aime tréssssssssssssssssssssssss fortttttttttttttt mon ange ke dieu et ton Ame

J'ai dû interrompre la grossesse de mon bébé miracle à 21 semaines, suite à une trisomie 18 détectée à 20 semaines et confirmée par amnio...

Les symptômes détectés étaient les suivants: hydramnios, kystes au plexus choroïdes, problème de mobilité de sa main gauche, artère ombilicale unique, etc.

Pour lire mon récit: http://www.nospetitsangesauparadis.com/t11394-quand-un-malheur-n-attend-pas-l-autre

Bonjour les mamanges,

Notre petit Thomas avait une Triploïdie. Le doctor nous a dit qu'il s'agissait d'un accident de fécondation, donc probablement 2 spermes qui ont fécondés l'ovule. Ca cause des polymalformations et le Dr nous a dit que l'enfant était non viable - alors soit qu'il serait décéder dans mon ventre en cours de grossesse ou s'il se serait rendue à terme, il n'aurait pu vivre que quelques heures... Alors l'IMG s'impossait du coup...

Douces pensés pour tous vos anges ...

Je t'aime mon beau Thomas -xox-

Mon petit ange Gabriel est parti à 21 Sa du a une trisomie 21 libre et homogène. Quel horrible choix de devoir choisir d'interrompre sa grossesse alors que l'on imagine tout sauf cela pour son bébé. Cela fait maintenant trois mois mais le peine ne diminue pas. Pour ma part il y a beaucoup de culpabilité...

À la clarté nuccale de 12 semaines, on me dit que ce qu'on voit n'est pas normal. Mon bébé est tout recourbé sur lui-même, son coeur bat, il bouge, mais il est petit. Je perds du sang, on me dit que je vais faire une fausse couche. Nous avons tout de même attendu 1 mois rien ne s'améliore. On décide de faire l'amnio et d'interrompre la grossesse avant d'avoir les résultats. Petit ange Élouan est né à 16 semaines de grossesse, le 14 avril 2013, toutefois il était aussi petit qu'un bébé de 12-13 semaines. Nous avons eu les résultats 3 semaines plus tard. 69 chromosomes au lieu de 46. Selon le généticien, aucune chance de survie, j'aurais dû le perdre avant...