maladie de tay sachs, quelqu'un connait???

Je viens tout juste d'avoir un téléphone du CHUL, elle me dit que les examens passé en décembre démontrerais que je serais porteuse du tay sachs. Elle m'a dit que pour que les enfants en soit atteint, il faut que les deux parents soient porteur mais, elle a refuser de me donner les résultats pour Sébastien.

Est-ce qu'il y a quelqu'un qui connait le tay sachs?? J'aimerais avoir plus de détails.

Elle m'a aussi dit que pour les résultats, rien n'explique mes fcs ni les malformations cardiaques de Adam mais encore là, je n'ai pas pu savoir pour Sébastien.

Mausus d'affaire, je trouve niaiseux que je ne peux pas avoir les résultats de mon conjoint, pense-t-il que j'ai fait mes bébés seuls? J'espérais tellement avoir tous les résultats mais, il me manque ceux de Sébastien. Faut croire que je ne suis pas encore assez stresser comme ça avec ma grossesse-espoir. Ça aurait été simple de me dire oui ou non, il y a un problème pour Sébastien.

Merci à celles qui me renseigneront sur le tay sachs.

Salut Nathalie!
Je suis présentement au bureau, en heure de lunch, et heureusement puisqu'ici j'ai un dictionnaire médical. J'ai pu regarder la définition.

Bien contente d'apprendre que Sébastien n'est pas porteur de cette maladie. Un stress de moins!!

À titre d'information, je te donne quand même la définition médicale. Tay-Sachs : Maladie du système nerveux central, de nature génétique, due à une accumulation de graisse dans le cerveau. C'est une maladie très rare, touchant surtout les populations d'Europe du Centre et du Nord. Elle commence dès la première année de la vie par un arrêt puis une régression des acquisitions psychiques, intellectuelles et motrices.

Prends bien soin de toi et de ton précieux trésor!

Hummm, si je comprends bien Nathalie, ton cerveau est obèse? Hi,hi,hi, je suis désolée, c'est une blague! Je suis contente de savoir que vous n'êtes pas porteurs tous les deux et que tu n'es que "porteuse" justement. Mais je comprends ce qui devait te passer par la tête. Tu sais, à un moment donné, il ne faut pas toujours chercher des raisons à ces maudites malformations cardiaques. On finit toujours par se faire mal en se disant que c'est notre faute! Mais qui c'est, c'est peut-être la faut de la tante de l'oncle de ton arrière-grand-père! Moi, je me pose encore la question à savoir d'où ça vient et j'ai toujours peur que ce soit le diabète. Ce qui pourrait être le cas même si les médecins disent que non...

Pour ce qui est des résultats de ton chum, ici aussi c'est parfois dur d'avoir des renseignements comme ça! Même si Yan et moi on est mariés (d'ailleurs, on s'est mariés à RDL...). Même quand c'est le concessionnaire pour son auto, ils ne me laissent pas le message! Alors, si quelqu'un ne donne pas les renseignements pour un changement d'huile, imagines pour un dossier médical.

En tout cas, essaies de prendre le reste de ta grossesse plus relaxe, même si ce n'est pas facile. Tu as plus de la moitié de fait!

Oui Valérie, mon cerveau pèse une tonne, loll. Pour réussir à avoir les résultats de Sébastien, il a du appeler au CHUL et leur dire qu'il acceptait que je reçoive les résultats. Je trouve quand même ça niaiseux que dans nos dossiers, ils aies le même numéro de téléphone mais qu'ils ne peuvent me donner les résultats.

Pour ce qui est des malformations cardiaques de Adam, je sais que j'ai contracté la rubéole, ils me disent que c'est peut-être ça qui a causé les malformations mais ils ne peuvent pas dire oui définitif mais moi je sais que c'est à cause de ça.

J'essaie maintenant de penser positif et de me dire que Océane sera pétante de santé quand je l'aurai en septembre. Je pense comme ça aujourd'hui mais demain, je recommencerai à capoter, je me connais. Je reste ZEN pour ma belle petite puce.