En attente d'une biopsie, un risque sur 4 que tout s'écroule

Je venais voir si il y avait des nouvelles de loli et de son bébé, et je découvre cette mauvaise nouvelles...
Blanche, sincèrement désolé que le malheur te touche ENCoRe une fois.......
Que dire d'autre, c'est tellement injuste...
Gros bisous
Courage

desolé blanche:(

pensée a ton ange

merci les filles! vous m'apportez bien du réconfort, merci de votre empathie, votre soutien, vos mots réconfortants, et votre présence (oui, elle est virtuelle, mais elle fonctionne, vous réussissez à me faire garder espoir (aussi mince puisse-t-elle être pour le moment).


Maintenant, je regarde vers l'avant (question de survie je crois bien)... Lorsque bébé sera près à me quitter, j'ai 4 options:
1- Renoncer
2- Retanter ma chance dès que j'ai un retour de couche
3- Tenter mon plan B, qui me fait peur: c'est-à-dire la FIV DPI... qui devrait arriver plus tard cette année, je n'ai pas de date, mais je crois que ce serait vers la fin de l'été..
et la 4e... qui ne me plait pas à 100%, mais si c'est la seule option qui me reste...: l'Adoption...

Pour l'instant, avant de connaître la suite... je m'accroche sur ce qui a de positif: mon mariage, ça me permettera de penser à autre chose.


Crystel, toi comment vas-tu, on commence le décompte pour le 9 mai: plus que 3 semaines pile poils (21 jours à attendre!)? Tu as d'autres rendez-vous d'ici là?

Annie, j'ai hâte à ton écho de demain, montre nous des photos si tu veux :-)


Je vous suiverai, je suis toujours avec vous.

xxx

Blanche, je suis tellement désolée de lire ça ce matin. Je vous lis tous les jours et cette nouvelle me fait vraiment de la peine. J'y croyais pour toi moi aussi...
Je t'envoie toutes mes pensées et un gros calin virtuel.
xxx

Coucou les filles,
Je suis bien triste pour toi Blanche, mais à ton dernier message je lis l'espoir qui repointe son bout du nez ! Accroche toi ma belle ! N'ai pas peur pour la FIV DPI! Je pense que tu dois bien pouvoir tenter ton choix 2 et 3 en même temps ou 2 en attendant 3...non ?
En tout cas, bon mariage et profites-en pour mettre 2 en application....

Annie, l'important c'est la petite tête bien faite !! Demain tu auras peut-être enfin la confirmation de ta petite Gaëlle .

Crystel, soit sage, je te surveille !

Laurence doit pouponner un max !

Bises à toutes et gardez courage

Gaëlle, ce sera Cédric en rose !!! Regardez la ressemblance du profil !!!

Watatow!!! Elle est très très belle Gaëlle!! En effet, bien semblable les 2 profils!!

Donne-lui une belle caresse de ma part, à cette petite perle!

bisous xxx

ANNIE...oh oui!!!!!! on dirai bien que tu vas avoir le clone de Cédric en fille!!!! c'est à dire ton clone à toi aussi!!!

Blanche je pense très fort à toi ma belle.

blanche je suis si navrée...

je comprends un peu ce que tu ressens a ma derniere fausse couche j'ai dit a mon mari : "mon ventre est devenu hostile" .

J'ai ete traumatisée par mon curetage de decembre et je comprends que tu veuille laisser une chance a ton bébé de partir.

je suis triste et peinée pour toi, biensur il y a encore des solutions mais pourquoi la vie s'acharne t elle ? je ne connais pas la FIV dont tu parles ? J'espere de tout coeur qu'il y aura pour toi, pour vous une sollution qui t'apportera enfin ce bonheur et en attendant saches que nous sommes toutes la pour te soutenir t'ecouter et t'aider comme nous le pouvons.

courage

nnie c'est rigolo cette ressemblance

Merci Raphaëlle!! :-)

La FIV: fertilisation in vitro, avec (DPI): diagnostic pre-implantation: une évaluation des chromosomes des embryons maturés in vitro pour choisir ceux qui n'ont pas de tord médical (pour nous ici, ce sont des translocations de chromosomes).

vraiment desolé pour toi blanche, toi qui nous soutiens et nous reconforte toujours..

kidy, vraiment belle ressemblence

Blanche, je viens à peine de lire ton message et j'en suis toute bouleversée. Je n'arrive toujours pas à comprendre le but de toutes ces épreuves et pourquoi ce maudit sort s'acharne ainsi.

J'aimerai tellement que la vie soit douce avec vous mes transloquettes.

Quand je lis ton désarroi et celui de Crys et que nous ne pouvons vous aider qu'au travers de ces lignes et de ces messages que nous lisons, je me dis que malheureusement les mots de réconforts ne sont pas suffisant face à votre détresse.
Comment vous redonner espoir quand l'avenir semble si incertain?

Je t'embrasse très très fort et je t'envoie également du réconfort de la France.

Martyne, je suis tellement triste pour toi... Je ne sais quoi te dire à part que je pense bien à toi et tes 7 petits anges. Comme c'est cruel, encore une fois...

blanche merci pour l'info, et pourquoi ça te "fait peur" ? se serait peut etre une bonne solution ça non ?

Je ne sais pas trop pourquoi ça me fait peur, je crois que c'est simplement le fait de devoir laisser tomber l'idee d'être apte à enfenter naturellement.. :-s

Aussi, j'ai peur qu'il y est plus de risques de malformations ou d'autres problèmes. C'est en fait un peu faire le deuil de la grossesse naturelle. Mais il y a beaucoup de bons côté, par exemple de m'assurer de ne pas transmettre mon problème génétique à mon bébé, donc lui éviter ce que je suis en train de vivre présentement...

Je n'ai pas encore saigné, j'ai uniquement de petites pertes brunes de temps en temps, et mon ventre qui est très enflé, j'ai hâte que ce soit terminé...

Au moins, avec ce processus tu pourras porter toi-même ton bébé... As-tu lu quelque part que c'est plus risqué pour les malformations ??? Ils vont tout vérifier avant d'implanter, ce sera un tit bébé parfait ! Peut-être même DEUX bébés parfaits !!!

Il n'existe pas une tite pillule qui aide à tout évacuer ? Une jeune fille que je connais à déjà fait une fausse couche et ils lui ont donné ça pour être certains que tout soit sorti... Elle avait eu très mal au ventre par exemple !!!

Je suis contente de voir que tu n'as pas perdu espoir au fond... Ton désir de bébé est toujours la ! Continue de nous donner de tes nouvelles... Je pensais à toi ce matin et je me demandais comment tu allais...

Crystel as-tu une écho aujourd'hui ???

De mon côté, écho à 3h00... Pour la cinquième fois, Peut-être qu'on verra le sexe... pfff !

Bonne journée mes amies, gros bizous

Oui, j'ai pris plusieurs fois cette pilule pour l'expulsion, mais oui en effet, c'est une pullule qui stimule des crontractions de l'utérus, donc ça stimule des crampes au ventre. Je vais attendre quelque jours avant de la demander, le naturel est toujours mieux selon moi. Pour mes jumeaux, j'étais rendue à 12 semaines, ma gyne m'avait suggèré d'attendre d'avoir des saignements avant de prendre la pilule, mais même après 1 mois d'attente, je n'avais pas saigné, donc j'ai pris la pilule et ça c'est passé presque qu'instentanement.

Je pense à toi mon amie pour ton écho de tantôt, donne nous des nouvelles :-)

Crys, toi aussi, donnes des nouvelles si tu veux et si quelqu'un ont des nouvelles de Laurence, donnez-nous en :-)

Xxx

Coucou mes transloquettes....

Blanche, je comprends tellement ta peur du DPI...Moi aussi ça me fait extrêmement peur.....peur de l'hyperstimulation, peur des ponctions, surtout peur de n'avoir aucun embryon sain....

Pour ce qui est de ne pas transmettre l'anomalie....c'est pas si simple, en effet, mon généticien m'a expliqué qu'ils faisaient des biopsies sur les embryons avec des sondes spéciales qui se colorent pour nos chromosomes....donc moi chromosome 2 et 16.
Ainsi si 2 Spots verts (chromosome 16) apparaissent ça veut dire qu'il y a bien les 2 extrémités de 16. Et si 2 spots rouges apparaissent, il y a bien 2 extrémités du 2.
Si 3 spots verts apparaissent, ça veut dire qu'il y a trisomie partielle....donc pas bon. Dans la logique il y aura aussi qu'un seul spot rouge donc monosomie partielle du 2....et inversement pour la trisomie partielle du 2 et la monosomie partielle du 16. Idem pour vos chromosomes à vous....

Bon je suis pas très claire mais en gros....ça veut dire qu'on te réimplante 1 ou 2 embryons SAINS c'est à dire qu'on sait pas avec la biospie à ce moment là si la translocation est équilibrée ou si il n'y a pas de translocation.....
Mais quoi qu'il en soit ce sont des embryons qui iront bien....même si moi aussi j'aimerai ne pas leur transmettre l'anomalie de papa pour qu'ils ne passent pas par tout ça à leur tour!!!
J'espère de tout coeur ma belle Martyne que nous n'ayons pas à en passer par là mais si tel est le cas, et bien NOUS NOUS SOUTIENDRONS.

Je te trouve extrêmement courageuse dans cette nouvelle épreuve.
J'espère que la nature va faire que tu n'aura pas à prendre le cytotec.
Je t'embrasse fort fort fort.

Annie tiens nous au courant pour ton écho.
Moi aussi j'en ai passé une. Rien à signaler, je ne m'attarde pas....je suis tellement mal par rapport à ce que tu vis Blanche...
Plein de bisous à toutes....il me tarde d'avoir des nouvelles de Laurence.

merci Crystel, tu m'appaises dans ma douleur et ma peur de la suite... Je sais que tu me comprends, je sais que tu as les mêmes craintes.

Mais tiens bon, tout va bien aller pour toi, tu as de bonnes nouvelles, les écho montrent de beaux résultats, ton décollement se résorbe tranquillement. Tu es en arrêt de travail, et tu peux penser à toi, à te reposer. À profiter de ce beau printemps. TIens bon, je suis plein d'espoir avec toi, tout ira bien, tu verras!



Mon chum et moi, ce matin, en discutant de ce qui nous arrive, on a eu comme une idée imagée du sentiment qu'on partage face à cette nouvelle perte:

C'est comme si on prépare un voyage depuis très longtemps, que nous avons fait consciencieusement nos baggages, nous avons mis tout ce dont nous aurons besoin pour cette aventure, nous avons préparé le voyage, fait plein de lecture sur l'endroit ou nous allions. Enfin, le jour était venu de prendre l'avion, nous étions embarqué dans l'avion, mais elle tardait à décoller, nous étions anxieux de l'efficacité mécanique de l'appareil à nous rendre à bon port... Tout juste décollé, l'avion doit faire demi-tour, due à un problème technique... Et... tout d'un coup.... après une attente interminable dans cet endroit reclus, sombre, désagréable... l'agent de bord nous informe que nous devons tous débarquer de l'avion, car elle n'est pas encore prète à voller...

Mais, personne ne nous dit ce qu'il se passe dans l'avion, ni ce que nous devons faire: attendre dans l'aéroport... ou rebrousser chemin et recommencer la préparation d'un autre voyage à un autre moment...

C'est exactement comment je me sens présentement... Pourtant, je voulais tant le faire ce vol, et d'autant plus ce voyage que nous avons précocieusement préparé ensemble... Emmanuel et moi.

Quelqu'un à un jet privé à nous refiler... ?!!!

ah blanche, si vraiment je pouvait te le donner ce jet privé...j'en serais ravie!
perd pas espoir, vous arriverez a le faire ce beau voyage...

C'est très bien expliqué Crystel... Super pour l'écho !!!

Blanche... tu es probablement la plus patiente d'entre nous !!! Je souhaite de tout coeur que ton voyage aie lieu... En tout cas, il sera réglé au quart de tour !!! Le jet privé, c'est probablement le FIV/DPI...

Pour ce qui est de transmettre la translocation... Mon fiston est porteur de la translocation de papa... J'y pense régulièrement et parfois je me sens égoïste d'avoir tellement insister pour avoir un enfant... Je voulais un enfant peu importe ce qui pouvait arriver... Pourtant, je n'ai jamais regretté ce petit rayon de soleil ! Mais parfois, le futur m'inquiète... Je vais probablement revivre cette attente diabolique en tant que grand-mère ! Il devra trouver une fille très spéciale pour accepter de vivre tout ça... Et surtout c'est QUAND le bon moment pour annoncer ca ??? Est-ce qu'il va se dire, "si c,est comme ça, je ne veux pas d'enfant" ou bien lui donner envie de tout casser... On est jamais au bout de nos peines... Quand je pense à tout ça, j'ai peur, mais je me dis que je dois prendre ça une journée à la fois !!! Après tout, c'est peut-être grâce à cette translocation qu'il est si spécial !!!

bizous xxx

Annie, c'est très compliqué tout ça et je me pose exactement les mêmes questions alors que je n'ai pas d'enfant vivant....
J'ai peur que si on réussisse à avoir un enfant, il ou elle nous en veuille de l'avoir conçu "en connaissance de cause"....
La seule solution pour éviter tout ça c'est le don de sperme mais....c'est le sujet qui fache dans mon couple!!!!

J'ai peur aussi...car ces questions vont me "hanter" si la biopsie est bonne et révèle une translocation équilibrée....pfff pas simple tout ça !!! Mais à la fois j'espère tellement que ce soit le cas!!!

Blanche si j'avais une baguette magique je t'enverrai DEMAIN un jet sublime, rapide et confortable avec tellement de plaisir....

Je pense à vous mes transloquettes préférées.

Crys.

Ma généticienne nous a expliqué qu'il avait moyen de vérifier si l'embyon à implanter est porteur équilibré ou pas du tout. Mais pour ce faire, c'est un test plus précis à faire aux États-Unis, ils ne le font pas au Québec.

Ici, la technique, c'est de vérifier seulement le brin d'ADN qui a la translocation, mais pas tout l'ADN. Donc, dans mon cas, ce sont les chromosomes 1 et 2 qui sont touchés, mais si je veux faire le test plus complet aux États-Unis, nous devons tout faire les démarches de transport des prélèvements, et aussi, de la facture qui vient avec, qui n'Est pas négligeable...

Mais Annie, je pense aussi comme toi, nous, nous voulons un enfant, nous voulons donner l'amour qui déborde de nos coeur à un enfant, le fruit de notre amour, mon chum et moi, ce sera notre reflet, nos gènes. Ce n'est pas peu importe, car bien sur, nous voulons qu'il soit en santé ce petit chou! C'est pourquoi nous faisons ces biopsies! Mais Annie, ton petit Cédric, et aussi Gaëlle, et bien, vous lui donnez la VIE! Quel beau cadeau!!! Votre enfant ne pourra jamais vous reprocher cette décision! Oui, il est vrai que si nos enfants doivent passer par ou nous passons présentement, ce sera difficile, mais tout comme je tente de me répéter souvent: NOUS sommes en bonne santé, nous sommes en vie, nos parents nous ont donné cette chance, ce cadeau de la vie. ALors moi, comme c'est moi qui a la translocation, je ne leur en veut pour rien au monde à mes parents de m'avoir donné ce cadeau. Donc, il n'y a aucune culpabilité à avoir mes chères!

En fait, il est certain que si le test est disponible, nous irons dans ce sens, mais sinon, la vie décidera, et l'important, c'est de DONNER la vie, et de partager notre amour avec ces petits qui seront nos enfants.

Donc, d'après une discussion que j'ai eu avec l'infirmière de la DPI (ou PGD?? comme elle dit) ce matin, nous devrions passer cet été avec la FIV/DPI, mais elle n'a pas de date à me donner encore, je lui ai dit que j'aimerais beaucoup avoir une idée de date, que ça m'aiderait à "gérer" mes attentes... mais elle ne peut pas... elle m'a dit de rappeller en juillet..... HOAAAAA que c'est loins ça juillet!!!!!!

Je ne sais pas ce que je ferai... d'ici là... peut-être serais-je chauve, à force de m'arracher les cheveux!!!.... heuuu non, ce ne serait pas très beau à mon mariage!! :-p

kidy, je pense comme toi pour le futur des mes enfants...

Deux de mes filles et mon fils ont la maladie de leur père, et on sait pas si ca va pas se developpé (vu leur degré, les symptômes peuvent apparaître a l'age de 10ans...)
serena 150ctg et callista et diego 250ctg...
et pour leur futur enfants, c pareil, quand dire a leur futur conjoint les risques de pas faire d'enfants sains (en sachant que la maladie devient de plus en plus grave au fur et a mesure des générations..) sans qu'ils quittent nos enfants...
Pour diego, il peut pas donner plus que 250ctg, mais pour mes filles, c'est plus grave car elles peuvent transmettre la forme congénitale (la plus grave) a chaque grossesse...donc pas d'enfants vivant a terme...
Mais même a leur stade, les symptomes sont difficile a vivre, mon beau frere est a 100ctg, il a 35ans, et dort avec un masque a oxygène, ses muscles commencent a s'attrofier ...il est de plus en plus faible
mon mari, pour le moment, rien, a part qu'il a de plus en plus de mal a serrer quelque chose avec ses mains...
L'avenir nous le dira...je regrette pas ma décision (car mon mari a su qu'il avait cette maladie a 6mois de grossesse de ma deuxieme, on a pas voulu faire l'amnio, et c'est la seule non atteinte, et le gynéco n'a pas voulu faire la biopsie pour la troisieme grossesse car c la qu'on a decouvert que j'attendais des jumelles) même si j'ai peur que mes enfants commencent a etre malade... je guette le moindre signe de faiblesse musculaire, motricité, chute d'equilibre.....
La seule biopsie que j'ai faite est pour diego, j'aurais pu faire une img, mais pourquoi le condamné alors que sa soeur est bien vivante avec le même taux...

La preuve que chacun à son histoire et chacun à ses craintes... J'espère que tes enfants se porteront bien longtemps Gloria mais je suis certaines qu'ils auront tout l'amour du monde !!!

Blanche, merci de nous rassurer... Penses-tu tenter ta chance à nouveau avant de passer au DPI ?

Mon écho est passée. Pas vu de problèmes avec la tête et le cervelet ! Yé !Deuxième avis de petite fille, mais pas tout à fait certain... Si on met les deux avis ensemble ça doit bien faire un 90 à 95%... Nous serons certains dans deux semaines... J'ai déjà deux pyjamas roses d'achetés et la cantonière qui va avec la literie que j'ai choisi pour une fille... Si ce n'est pas une fille finalement, je peux renvoyer la cantonière et donner les pyjamas à une amie qui attend une fille...

Bonne fin de journée mes amies adorées !!!

vivement que tu sois sur et certaine du sexe!!!
mais ca doit etre une fille si elle est pudique!

2 avis pour une fille....moi je dis que c'est bel et bien une petite Gaëlle, crois moi à ce stade, si il y a avait eu un zizi.....ils l'auraient vu c'est certain!!!

Super contente pour la tête ronde et le cervelet...c'est bien pour les pyjamas roses....ça devient plus concret ainsi!!

Gloria merci de partager ton histoire avec nous, je suis certaine que tes enfants iront bien comme leur papa.

Blanche je suis contente de te lire, je vois que tu as un moral en acier...c'est impressionnant!! C'est super super bien de pouvoir envoyer les prélèvements aux USA si tu passes par le Diagnostic pré implantatoire pour avoir des embryons a caryotype normal....nous c'est pas possible en France pour l'instant de faire la différence comme je vous ai expliqué...
Blanche l'été va vite arriver mine de rien....essaye de garder un peu de cheveux pour le mariage!!

bisous à toutes.

Les filles, toutes vos histoires sont si douloureuses. J'aimerai que l'embarquement sur le vol "BB en pleine forme" commence et que vous soyez en first.

Effectivement transmettre la translocation ou autre gêne est difficile, mais qui sait ce que la médecine sera capable de faire quand vos enfants seront en age de procréer?
Je vous rappelle que le premier BB éprouvette en france est né en 1982 soit il ya 30 ans!!!

oui c'est clair...
d'ici là, on a le temps de voir venir...

merci Sandra et aussi à toutes celles qui nous supportent!

MERCI!!! xxx

Je ne comprends pas bien la difference entre translocation et translocation equilibrée ? je suis ce post avce beaucoup d'intert depuis maintenant un petite moment je ne suis pas porteuse et je n'ai aps grand chose a y faire mais - je vous aime bien ici et - et puis je ne sais pas je me sens proche de vous malgres tout.

je n'ai jamais osé poser de questions j'ai peur d'etre mal lues et de vous blesser ce que je ne veux surtout pas mais d'apres ce que j'ai pu comprendre la translocation c'(est un petit bout de chromosomes qui n'est pas "terminé" ? dans le cas de vos petits anges quels etaient les incidences ?

Vos enfants seront forcement porteurs ? mais en meme temps ils seront au courant alors ça fait une grosse differnce parcequ'ils auront des solutions ou des choix que vous n'avez pas eu. Et vous etes des mamans differentes de part ce que vosu avez vecues des mamans "bien meilleures" en ce sens que les valeurs que vous allez transmettre a vos beaux bebes seront celles qui les accompagneront dans leurs vies et a travers leurs futures existences...je ne m'inquiete pas pour ces enfants meme si je comprends bien vos inquietudes.

personnellement, sur la maladie de steinert, on ne m'a jamais parlé de 'translocation".
C'est soit "atteint" soit pas atteint. Une chance sur deux a chaque grossesse.
Et si il y a atteinte, ca va du moins grave au plus grave, suivant le nbre de répétitions observés du triplet ctg sur le chromosomes 19 (on a tous normalement environ 37ctg maximum quand on est pas atteint)
pour cette maladie je te met un lien

http://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie_myotonique_de_Steinert

mon mari a la forme légère et mes enfants la forme classique

mais les médecins que je voit pour mes enfants et mon mari ne "savent" pas trop l' evolution, si evolution il y a... et suivant leur repetitions.. un vrai casse tête!

Apres, pour les autres mamanges, je sais pas si c'est a peu pres pareil.

Tu es si gentille jolyplume (je me mélange avec nos nom, quelle est ton nom déjà? :-p)

Tu es la bienvenue parmi nous, tu nous supportes déjà depuis un beau moment, toutes les formes de supprt sont évedemment les bienvenues :-) C'est de cette façon, que nous pouvons puiser notre énergie à tenir bon et à espérer le mieux!

Oui, il y a 3 choix:
une translocation équilibrée (c'est à dire que sur 2 chromosomes, il y a des brins du chromosome ou les informations génétiques sont échangées d'un chromosome à l'autre--- dans mon cas, ce sont les chromosomes 1 et 2 qui se font une petite échange). Lorsque la translocation est équilibrée, c'est que le partage d'information entre les 2 chromosomes (translocation) est équivalente (un chromosome échange la meme quantité d'information génétique que l'autre chromosome). Dans ce cas, le bébé peut être parfaitement en santé, mais il est "porteur" de cette translocation et pourra le transmettre également à ses enfants.

Il y a la translocation déséquilibrée, c'est lorsque ce même partage n'est pas équilibré, c'est à dire que l'échange ne permet pas la même quantité d'information d'un chromosome à l'autre. Dans ce cas, malheureux... le bébé n'aurait pas beaucoup de chance de survie, car les translocations peuvent causer plusieurs malformations aux organes vitaux. Donc c'est la crainte de devoir faire le choix douloureux de l'arrêt de grossesse.

Sinon, il y a aucune translocation. C'est lorsque le bébé est le plus chanceux et que la nature a décidée de lui fournir des chromosomes qui gardent leur informations pour eux. (façon imagée de l'expliquer).


Dépendent de chaque translocation, les risques ne sont pas tous égaux pour ces 3 possibilités, donc il est difficile de nous baser sur des "prédictions"...


Mais pour toi, Gloria, je ne suis pas certaine de comprendre, est-ce aussi une translocation? ou bien est-ce un gène qui se répète?

Grosses bises à vous mes amies.


En passant, dans mon état de "J'AI BESOIN DE FAIRE AVANCER LES CHOSES, SUITE À CETTE NOUVELLE ÉPREUVE", j'ai fait des pieds et des mains... et je dois dire que je suis tres tres tres reconnaissante à cette belle mamange Orchidée qui m'a donné plein de belles astuces pour contacter des personnes clés qui pourraient m'aider (MERCI MERCI MERCI!!! Encore!!). ALors, j'aurai rendez-vous dans une clinique de grossesse à risque, une rencontre en pré-conception, pour évaluer plus de facteurs possiblement responsables de mes FC. Ma prochaine rencontre est le 8 mai (une journée d'écart avec toi Crystel), notre décompte est en marche!!!

Mon ostéopathe me demandait ce matin, pourquoi personnes ne m'avait encore évaluer l'état de mon endomètre, car dans mon cas, ce sont souvent des fausses couches tres précosses, et à l'implantation, la qualité de l'endomètre est très important. Je suis d'accord avec elle, je suis si démunie, car je voudrais tant que quelq'un prenne les choses en main et fasse des investigations plus poussée pour "COMPRENDRE" ma situation! Mais, qui sait, peut-être que cette rencontre me permettera ce suivi maintenant!!! (je croise les doigts fort fort!!!)


Bon assez, je suis en train d'allonger considérablement notre prochain livre!!! haha!!

Bises xxx

Tu es si gentille jolyplume (je me mélange avec nos nom, quelle est ton nom déjà? :-p)

Tu es la bienvenue parmi nous, tu nous supportes déjà depuis un beau moment, toutes les formes de supprt sont évedemment les bienvenues :-) C'est de cette façon, que nous pouvons puiser notre énergie à tenir bon et à espérer le mieux!

Oui, il y a 3 choix:
une translocation équilibrée (c'est à dire que sur 2 chromosomes, il y a des brins du chromosome ou les informations génétiques sont échangées d'un chromosome à l'autre--- dans mon cas, ce sont les chromosomes 1 et 2 qui se font une petite échange). Lorsque la translocation est équilibrée, c'est que le partage d'information entre les 2 chromosomes (translocation) est équivalente (un chromosome échange la meme quantité d'information génétique que l'autre chromosome). Dans ce cas, le bébé peut être parfaitement en santé, mais il est "porteur" de cette translocation et pourra le transmettre également à ses enfants.

Il y a la translocation déséquilibrée, c'est lorsque ce même partage n'est pas équilibré, c'est à dire que l'échange ne permet pas la même quantité d'information d'un chromosome à l'autre. Dans ce cas, malheureux... le bébé n'aurait pas beaucoup de chance de survie, car les translocations peuvent causer plusieurs malformations aux organes vitaux. Donc c'est la crainte de devoir faire le choix douloureux de l'arrêt de grossesse.

Sinon, il y a aucune translocation. C'est lorsque le bébé est le plus chanceux et que la nature a décidée de lui fournir des chromosomes qui gardent leur informations pour eux. (façon imagée de l'expliquer).


Dépendent de chaque translocation, les risques ne sont pas tous égaux pour ces 3 possibilités, donc il est difficile de nous baser sur des "prédictions"...


Mais pour toi, Gloria, je ne suis pas certaine de comprendre, est-ce aussi une translocation? ou bien est-ce un gène qui se répète?

Grosses bises à vous mes amies.


En passant, dans mon état de "J'AI BESOIN DE FAIRE AVANCER LES CHOSES, SUITE À CETTE NOUVELLE ÉPREUVE", j'ai fait des pieds et des mains... et je dois dire que je suis tres tres tres reconnaissante à cette belle mamange Orchidée qui m'a donné plein de belles astuces pour contacter des personnes clés qui pourraient m'aider (MERCI MERCI MERCI!!! Encore!!). ALors, j'aurai rendez-vous dans une clinique de grossesse à risque, une rencontre en pré-conception, pour évaluer plus de facteurs possiblement responsables de mes FC. Ma prochaine rencontre est le 8 mai (une journée d'écart avec toi Crystel), notre décompte est en marche!!!

Mon ostéopathe me demandait ce matin, pourquoi personnes ne m'avait encore évaluer l'état de mon endomètre, car dans mon cas, ce sont souvent des fausses couches tres précosses, et à l'implantation, la qualité de l'endomètre est très important. Je suis d'accord avec elle, je suis si démunie, car je voudrais tant que quelq'un prenne les choses en main et fasse des investigations plus poussée pour "COMPRENDRE" ma situation! Mais, qui sait, peut-être que cette rencontre me permettera ce suivi maintenant!!! (je croise les doigts fort fort!!!)


Bon assez, je suis en train d'allonger considérablement notre prochain livre!!! haha!!

Bises xxx

non ce n'est pas une translocation
Le défaut est une répétition anormale de la séquence CTG sur la région 39, non codante du gène de la myotonin protein kinase (MT-PK) sur le chromosomes 19. A partir d'une répétition de 50 fois la maladie de Steinert apparaît et, au fil des générations, le nombre de CTG augmente, en particulier en cas de transmission maternelle, pouvant aller juqu'à plusieurs milliers de fois dans les formes congénitales.

La neurologue m'avait expliqué, pour faire plus simple, que sur le chromosomes 19, sur les deux branches, il y a une malade et une saine. mon mari transmet soit une malade, soit une saine et moi forcement juste une saine. Même principe que les chromosomes XX et XY...
Je sais pas si je suis clair
Ce qui me rassure pour mes enfants, c'est que depuis peu, il font des diagnostic pré-implantatoire pour cette maladie (mais pour cela il faut deja avoir eu recours a une img)

Blanche, j'espere que ces rdv porteront leur fruit et qu'un beau bébé voit le jour!

J'avais déjà fait un petit dessin pour expliquer la translocation parce que c'est pas toujours évident... Surtout pour les beaux parents !!! hihihi !!!

Deux paires de chromosomes normaux... 5 et 10 dans notre cas...



Une translocation équilibrée... Un chromosome 5 et 10 ont échangé un petit morceau...



Une translocation déséquilibrée... Mes deux fils, Éliott et Justin étaient comme ça... Et probablement que ma fausse couche était l'inverse... Il y a trois morceaux de chromosome 10 et il manque un morceau de chromosome 5... Donc des informations en trop et certaine en moins...



Merci beaucoup de nous suivre et de nous encourager !!! Vous êtes extraordinaires !!!

effectivement, c plus facile de comprendre avec le dessin!

Coucou les filles...

Vous avez bien expliqué les translocations...les petits dessins sont bien explicites effectivement!!
Donc pour répondre à ta question Raphaëlle, selon les morceaux de chromosomes concernés, les atteintes ne sont pas les mêmes....
Seb a une translocation équilibrée entre les chromosomes 2 et 16. (comme sur le 2eme schéma de Annie, une extrémité de 2 s'est échangé avec une extrémité de 16.) Pas de perte ni de gain de matériel génétique donc tout va bien...sauf pour procréer....
Donc il "fabrique" des spermatozoides sains (équilibrés comme lui ou même sans translocation du tout) et des spermatozoides avec des erreurs....(tout se joue au niveau de la spermatogénèse....)

Mes 2 petites princesses avaient exactement le même carytotype: 3 morceaux de l'extrémité 16 (trisomie partielle du 16) et 1 seule extrémité du 2 (monosomie partielle du 2).

Le généticien en nous annonçant les résultats du caryotype de NINA nous avait dit qu'elle ne vivrai que quelques heures ou tout au plus quelques jours...car l'extrémité du bras long du chromosome 2 concerne à priori des gènes vitaux....donc forcemment implique des malformations d'organes souvent létales.
Je l'ai cru, bien sur mais tant que je n'avais pas les résultats de l'autopsie, je me disais "et si".....puis le lendemain de l'accouchement de LILY j'ai enfin eu des réponses:
Mes petites chéries (parce que comme LILY avait le même caryotype, à priori elle avait les mêmes malformations) avaient de graves anomalies cardiaques (vues aux écho) mais aussi non vues aux échos: pulmonaires très graves (elles n'auraient pas pu respirer de manière autonome), rénales et cérébrales. En gros tous les organes vitaux... alors qu'elles étaient si belles à l'extérieur!!!

Maintenant pour le bébé dans mon ventre il y a 4 possibilités:
- porteur de la translocation équilibrée comme son papa
- pas du tout porteur (faut pas trop rêver...)
- 3 morceaux de 16 et 1 morceau de 2 (comme ses grandes soeurs.)
- 3 morceaux de 2 et 1 morceau de 16.

Il suffit juste d'être tombé sur un "bon spermatozoide"....d'après le généticien 15 à 20% de risques de mal tomber...après 2 fois je commence à en douter!!
Nous n'avons qu'un signe échographique révélateur....c'est le problème cardiaque qu'on voit a partir de 25SA environ....sinon pour nous les échos sont belles malgré tout ces problèmes.

GLORIA, j'ai très bien compris ton explication...et je savais qu'ils proposaient le DPI pour les femmes porteuses de Steinert...
Tu sais nous avec une translocation dans le couple, même après notre 1ere IMG on n' avait pas été retenus....il en faut 2 !!!!!!

BLANCHE, je suis contente que tu ai insisté (même si c'est fatigant de devoir se battre) et que le 8 mai tu ai un début de réponse.....effectivement si les investigations ne sont pas poussés (écho de l'endomètre, hystérographie voire hystéroscopie) ils ne peuvent que te dire que c'est dû a la translocation....mais 6 grossesses...6 FC....si on part du principe qu'on a 20 ou 25% de risques....c'est pas possible!! Puis là avec tes anti corps qui sont bien descendus....c'est pas ça non plus!!
En tout cas il me tarde que tu puisses enfin avoir des réponses et surtout un coup de pouce.

ANNIE....2 semaines et 4 jours de fait depuis l'amnio!!
J'espère que tu seras vite rassurée même si on sait qu'avec avec sa belle tête toute ronde...tu t'approches un peu chaque jour du bonheur....

MERCI A VOUS TOUTES QUI NOUS SOUTENEZ, C'EST VRAIMENT PRÉCIEUX POUR NOUS LES TRANSLOQUETTES DANS NOTRE LONG ET PÉRILLEUX PARCOURS DU COMBATTANT.

Je vous embrasse.
Ouahhhh j'ai écris un roman!!! désolée...

Il me tarde d'avoir des news de Laurence....

ce que je trouve "dégueulasse", c'est que des femmes doivent subir des Img pour qu"elles puissent espérer avoir recours au DPI....
Déja que pas pouvoir faire des enfants "couette" sains ne doit pas etre facile a vivre , alors rajouter la douleur des Img, c'est vraiment n'importe quoi!!

Tout est une question économique tu sais....pour eux, faire une amnio ou une biopsie est bien bien moins couteux donc....
Ils vont pas te faire une FIV DPI si tu as des chances que ça marche naturellement !!!
quand j'ai demandé au généticien de monter un dossier DPI après Nina il m'a regardé comme un extraterrestre....15 à 20% de risques de récidive et 1 seule IMG...on ne retiendra jamais le dossier!!
Par contre après Lily...c'est lui qui m'en a parlé....même si il maintient les 15 à 20% de risque, on rentre dans les critères car 2 IMG!!! c'est hallucinant!!
Il faut qu'on ai perdu nos 2 petites filles, les 2 amours de notre vie pour que les médecins s'accordent à dire qu'on a besoin d'aide...
J'espère que bébé 3 va bien et ne pas devoir y avoir recours mais c'est une bonne solution dans notre cas à nous....savoir qu'on ne t'a reimplanté que des embryons sains...ça n'a pas de prix je pense...mais comme toi Blanche ça me fait vraiment flipper!!!

Gloria, je viens de passer sur wikipedia...Je crois avoir compris en gros de quoi il retournait. J'espère que pour tes puces et ton p'tit mec cela ira bien.
Pour ton mari, si j'ai bien compris aussi, c'est la forme légère et il est en bonne santé pour l'instant. J'imagine qu'ils sont bien suivi tous les 3. Carmen n'est pas atteinte?

Quand ils seront en age de faire des BB, les diagnostiques auront évolués, en tout cas je le souhaite vraiment, mais il n'y a pas de raison pour que la médecine n’évolue pas dans ce sens.
Malheureusement tout ça manque cruellement de moyens.
et après dire qu'il ya des personnes qui font enfler des polémiques lors du Téléthon en disant que les dons reçus sont utilisés à d'autre fins qu'à la recherche!!!

Blanche, contente que les recherches sur tes FC soient poussés un peu plus. j'espère que ça t'apportera des réponses et donc aussi des solutions.

Annie, j'ai vu la photo de Cédric et de Gaëlle...c'est flagrant, la même binette (vous dites ça vers chez vous binette?)

Crys, encore un jour de plus et donc un jour de moins à attendre. J'imagine que tu dois les égrainer non? J'aimerai avoir une baguette magique et que tu sois plus vieille de quelques semaines.

Je vous embrasse les filles

Je me lève et vous avez déjà eu une longue conversation !!! hé hé !

Je n'ai jamais entendu dire ici qu'on devait avoir subit deux IMG pour pouvoir avoir recours au DPI... Paut-être que Blanche pourra nous éclairer la dessus...

Blanche, je te comprend de vouloir faire avancer les choses. Quand on est sans réponse c'est insuportable. De toute façon, après 6 fausses couches, c'est tout naturel... Je ne comprend pas non plus que ton médecin n'ait rien fait. Alors je note le 8 mai au calendrier !!!

Crystel, tu es dans l'attente diabolique... Celle où il ne se passe rien sauf les secondes... Et trrrrrrès leeeeenteeeeeemeeeent !!! Je suis de tout coeur avec toi...

Sandra, j'espère syncèrement que la médecine aura beaucoup avancé d'ici à ce que Cédric ait l'âge d'avoir des bébés... C'est la phrase que je me répète à chaque fois que j'y pense !!!

Pour mes garçons, les chromosomes concernent le cerveau, le cervelet et tout le système nerveux... Donc tout l'ordinateur... Moi mes bébés ne seraient peut-être pas décédés, mais ils auraient été lourdement handicapés...

Eh oui !!! Presque 3 semaines de passées depuis l'amnio ! Finalement ça passe vite ! J'ai toujours quelque chose pour m'occuper... Et je viens de recommencer à tricoter... Alors j'ai l'impression de manquer de temps... hi hi hi !

J'espère que j'aurai des nouvelles vers la fin de la semaine prochaine parce que la première semaine de mai est super occupée... Lundi je garde la famille d'accueil de ma mère. Mardi j'ai rendez-vous pour une écho à Chicoutimi et mercredi chez mon médecin... Ça serait plaisant que les résultats soient déjà sortis... J'ai peur d'avoir un message sur le répondeur et d'arriver trop tard pour pouvoir rappeler... Je passerait une nuit d'enfer !!!

Bonne journée mes amies !!! xxx

merci pour toutes ces explications je me sentais bete e suivre ce post et vos problemes avec sans connaitre et savoir ce qu'il en etait. A presente je comprends mieux beaucoup de choses.

dans le cas de mes jumeaux (mono-bi) il y avait 30% de chance (de malchance) qu'ils soient atteint d'un STT. Je me souviens qu'en m'inscrivant sur un site de grossesses multiples il y avait sur le fil de mon mois 3autres filles qui portaient ce meme type de jumeaux...je me suis dit : "l'une d'entre nous y aura le droit" ce pmourcentage c'est un baton au dessus de la tete comment ne pas y penser et en meme temps ici vous avez toutes deja tant perdu ..... moi je reste convaincu qu'il y a pour vouis de jolis bebes "sains" c'est juste pas possible autrement.

blanche je m'appelle râphaelle et je pense aussi et je ne comprends pas bien pourquoi il n'y a pas dans ton cas plus d'investigations ils attendent quoi ?j'admire ton comabt et ta operseverance et je n arrive pas a croire qu'elle ne sera pas recompenser mais en effet la il est temps de savoir "pourauoi" je ne pense pas qu'il n'y ai la qu'un probleme d'ordre genetique.(du moins pour les fausses couches a repetition ??)on attend donc avec toi.

Je ne sais pas bien ou en parler alors bon ben ici ça ira bien.

Pour celles qui n'ont pas suivi, apres mes jumelles qui nous ont quittés d'un STT (syndrome transfuseur transfusé une des complication des grossesse gemelaire de ce type "vrais jumeaux") je suis retombée enceinte puis oeuf clair..curetage a 8semains le 1er dec dernier. Et recement une nouvelle fausse couche . Apres quoi nous avons decidé de faire quelques recherches.

certains examens sont revenus et nous avons maintenant quelques reponses :

- les examens gynecologique sont parfaits. Suer le plan hormonal et sur le plan gynecologique (biopsie de l'endometre qui esty parfait) il n'y a pas de probleme.

- mais il s'avere que ma tyroide est revenu avec de tres mauvais resultats. je suis donc diagnostiquée des a present en hypotyroidie (un taux vraiment tres tres bas) qui explique mes fausse couches. la tyroide fait ce qu'il faut pour les embryons se developpent et surtout que les organes evoluent dans le bon sens si elle ne fait pas le necessaire il y a deux cas.En un sens ces fausse couches ont donc ete salutaire les embryons qui en decoulaient etaient beaux a la base mais auraient eu une evolutions qui nous aurait probablement conduits a de lourdes consequences.

j'ai donc un rdv en urgence chez une endocrinologue specialisée dans la procreation mercredi. j'aurai surement plus de reponses a toutes mes questions.(et j'en ai un paquet)

je ne le vis pas tres bien, et en meme temps 'jai enfin la cause de ce que je sais au fond de moi depuis longue date je sentais tellement que quelque chose n'allait pas...Je ne sais pas quelle prise en charge est possible pour moi ? je culpabilise que le probleme vienne de moi ... je suis un peu perdue. enfin peut etre que maintenant on va pouvoir avancer.

Raphëlle, je suis "contente" que tu ai une réponse concrète et que tu ne sois pas restée dans le flou...mais désolée que ce soit la thyroïde, en même temps ne t'affole pas!!!
Ma grande soeur ainsi que ma meilleure amie sont toutes 2 atteintes d'une forme assez grave d'hypothyroïdie (maladie auto immune) elles sont bien entendu traitées et super suivies, ma soeur a eu 2 magnifiques enfants, mon amie un petit garcon....
Tu vas avoir des réponses et certainement un traitement avec ce RDV chez l'endocrino...et je suis sûre que le machine va se remettre en route et que tu vas avoir vite une grossesse et un beau bébé 9 mois après.

je t'embrasse fort.

Coucou les filles,

Après 89 semaines de grossesse 11h et 42 minutes mon bébé miracle est né...

Merci d'avoir pensé à moi...

Beaucoup de pensées pour toi Blanche.

A force de s'acharner le miracle fini par arriver. Le mien porte le nom d'un ange, de ton ange Annie : Justin.

Tout est parfait pour moi.

A bientot

laurence

Que je suis heureuse pour toi Laurence!! J'ai la larme à l'oeil.....tu l'as eu ton miracle...enfin!!

Bienvenue à ton petit JUSTIN et beaucoup de bonheur pour toi et ta famille.

Oh wow !!! J'ai très hâte de lui voir la binette à ton petit Justin !!! Il a un nom magnifique !!! Félicitation ! Après 89 semaines de grossesse, tu as bien mérité ton petit pou ! Profites en bien et donne lui un grrrrrros bizou de ma part !!

Super contente pour toute la petite famille !!!

Hooooooo !! Tellement heureuse Laurence!!! Bienvenue à Justin.



Vous êtes un beau vent doux, chaud, appaisant, réconfortant; d'ESPOIR!!! Ce beau Justin, il apporte beaucoup à toutes celles qui espèrent!
Profites de ce beaux moments magiques ma belle Laurence! Lorsque tu seras plus reposée, si tu le veux, montres-nous sa belle bouille. :-)

Blanche, contente qu'il y aura bientôt des investigations de ton côté!

Annie, je te souhaite des nouvelles très rapidement.

Laurence, félicitations pour ton petit Justin!!!