ventriculomegalie severe / hydrocephalie

tout est dans le titre , j ai perdu ma fille a cause de cette maladie , j aurai aimé savoir si d autre Mamange etait dans mon cas et si elle avait eu des reponse a leur pouurquoi ?
j attend les resultats d examen et autopsie pour comprendre . meme si on m a prevenue que c est souvent " la faute a pas de chance "
merci d avance

Désoler pour ta petite stella
Ici je suis rendu a 3 enfants perdu a cause d'hydrocéphalie severe. Ici c'est un rétricement de l'aqueduc de sylvius qui fait en sorte que 3 des 4 ventricule se dilate car l'eau ne circule pas comme pas.
Pour mes 2 premier on ma dit faute a la pas de chance j'ai eu 2 belle filles en pleine santé et la j'ai perdu mon petit dernier pour les meme raison. Pour le moment j'ai pas les résultat d'autopsie encore mais on supose que c'est la meme chose que les 2 premiers. selon le généticien ca serait génétique car 3 fois c'est pas de la pas de chance. En gros j'ai pogné le seul gars de la ville qui a le meme probleme que moi du moins c'est la téhorie. il a seulement 4 cas dans le monde qui il y a eu des ricidives comme nous.

Le géneticien veux nous voir mais je ne sais pas encore pourquoi. rien d'urgent la Il a fait un nouveau test peut-etre qu'il a des réponses, ou il veut faire le gros test mais c'est encore au niveau recherche. Breff on n'est encore dans l'incunnu mais je reste positive j'ai 2 enfants en santé je peux en faire encore apres tout j'ai 75 % des chance d'avoir un bébé en santé. La seule chose qu'on peut avoir comme réponse c'est qu'on soit capable de détecter la maladie grace a une amnio donc avoir a 14 sa ou a 18 sa ca revient au meme mais ca serait quand meme le fun de avoir.

c'est probablement la faute a la pas de chance en fait il ne chercherons pas sauf si tu as des ricidive ce que je ne te souhaite pas. Est ce qu'ils vous on fait des tests sur les maladie connu ??? brefff n'ésite pas a retanter ta chance quand tu seras prete. Si t'a des question MP moi je vient pas souvent comme ca je le verrai dans mes E-mail.

merci de vos messages , et de vos témoignages

nous avons fait tout les examen pour comprendre pour l instant je n ai aucun resultat , IRM , test sanguin , amniocenthese , ils ont meme fait des prelevement sur le placenta , puis enfin autopsie .
on m a dit peu probable que ce soit genetique vu que j ai 2 enfants en parfaite santé . a voir ..
on m a parlé des virus et la c est vrai que j ai ete tres malades tous l hiver , de la grippe a la gastro et divers microbes qui m ont tenu souvent au lit .
je suis dans l attente c' est epuisant cette periode ou l on voudrait savoir si on peut nous donner des reponse .
j ai envie de retenter une nouvelle grossesse mais j ai tellemnt peur de revivre ca .

Je ne sais pas si mon témoignage pourra t'aider, on ne m'a pas parlé de ces termes là mais au cas où je me lance.

Lors de la deuxième écho faite pour mon fils, les ventricules de son cerveau était dilaté : l'échographiste nous a demandé de passer une échographie de contrôle et un IRM un mois plus tard ainsi qu'une amnio entre les deux mois. Elle nous a expliqué que c'était soit une infection, soit génétique soit la faute à pas de chance...
Elle nous a quand même dit que cela pouvait se résorber d'ici un mois, elle nous a laissé un peu d'espoir.
Le jour même je suis allée faire une prise de sang et nous avons pu écarter la piste de l'infection.

Quelques temps après nous avons fait l'amnio.
Puis l'écho de contrôle qui a confirmé que la dilatation avait augmenté et qu'il fallait interrompre la grossesse. Le lendemain j'ai fais l'IRM : pas de surprise même si nous avons espéré un miracle.... Par contre, ils ont détécté du sang dans le cerveau, j'avais tellement peur qu'il souffre...
Enfin, nous avons eu le résultat de l'amnio après : aucun problème génétique à priori.
L'autopsie n'a rien révélé de particulier non plus.

Lorsque je suis tombée enceinte de cette grossesse espoir, j'ai voulu être suivit à nouveau par mon échographiste, elle avait été tellement humaine.
Elle m'a demandé les résultats de l'autopsie et elle a été plus ou moins surprise lorsque je lui ai répondu que c'était "la faute à pas de chance" et elle m'a conseillé de rencontrer le professeur qui a fait l'autopsie de mon fils...........
Bonne et mauvaise idée ......
Il m'a annoncé que j'avais un risque sur 10 que ça recommence, alors je sais ce n'est pas beaucoup mais après une IMG et avec un espoir en route, je te dis pas les semaines de stress.......
Du coup, il nous a demandé à mon mari et moi de faire des analyses de sang un peu plus poussé, je ne pourrai pas t'expliquer en quoi elle consiste, afin de savoir si ça venait de mon mari ou de moi ou des deux.
Résultats : négatifs.

En gros, conclusion c'est la "faute à pas de chance"....
Je ne sais pas si mon témoignage pourra t'aider mais ce que je te conseille c'est de prendre rendez-vous avec la personne qui a fait l'autopsie de ton ange lorsque tu auras les résultats et de ne pas te fier à ton gygy dans le sens où il ne va pas tout t'expliquer, après tout ce n'est "qu'un" gynécologue et non un médecin légiste.

Pour une nouvelle grossesse, j'aurai tendance à te dire de te lancer car même si "c'est la faute à pas de chance" tu seras quand même stressé donc autant te lancer dans les essais rapidement, si ton corps te le permet. Après ce qu'on a vécu, nous ne vivons plus une grossesse de la même manière.
Je peux comprendre également que tu souhaites attendre : l'essentiel est que tu fasses comme tu le sens, ne te mets pas la pression !

merci si ton temoignage est precieux

as tu eu un suivi plus poussé pour cette nouvelle grossesse ?

physiquement je suis pas prete , ca fait pas un mois que j ai accouché et j ai encore des douleur parce que j ai eu des point , dans ma tete c est different j ai envie de redonner la vie , j ai envie d un autre enfant mais je veux pas me precipiter non plus .

Alors pas spécialement car ma gynéco était persuadée, déjà à l'annonce du problème, que c'était un accident donc elle n'a pas fais d'examen en plus.
Par contre, mon échographiste, après ma deuxième écho a souhaité me revoir pour se rassurer elle en premier et nous ensuite qu'il n'y avait aucun problème.
Et à chaque fois que j'ai eu une écho, elle a bien regardé le cerveau, elle a passé du temps, c'était très rassurant.

Bon tu as trouvé une partie de ta réponse, ton corps n'est pas prêt...
Après à toi de voir, je te souhaite de trouver la solution qui te convient le mieux !

merci et moi je te souhaite une belle fin de grossesse

le temps sera mon allié , la j attend deja mon retour de couche et ma visite "post natale " et apres on verra comment je me sens , je ne sais pas si je retourneari chez mon ancien gyneco ou si je resterai avec celle qui a pris le relai apres le diagnostique et celle qui a ete la le jour de mon IMG . je demanderai pour le suivi car malgré tout je pense que meme si c est la faute " a pas de chance" on a besoin d etre rassurée

je tiendrais au courant si j arrive a savoir ce qui s est passée avec ma puce .

Bonjour,

J'ai aussi perdu mon premier fils a cause de l'hydrocephalie. Dans son cas, il y avait une mutation sur ses chromosomes X. Il s'agit d'un cas d'hydrocephalie lié à l'X qui a un prognostic encore plus grav que l'hydrocephalie seule. Dans la majorité des cas, le gêne est transmis par la mère. Je suis chanceuse, je fais partie des rares mamans qui ne sont pas porteuses...c'est arrive par hasard à mon fils...il y a toujours un risque que seules certains de mes ovules aient cette mutation, mais sûrement que c'était un pur hasard. Sauf que je ne te cacherai pas que je reste très stressée quand même.
Dans ton cas, il y a peu de chance que ce soit le cas. Il n'y a qu'un cas d'hydrocephalie relie à l'X chez une fille...les femmes sont en général porteuses asymptomatiques ou peu symptomatique.

merci marie pour ton temoinage , je me demande bien ce qu on va me dire a moi .. ca me fait peure t en meme temps j ai hate de savoir si il y a une reponse .

Bonjour,

J'ai aussi perdu ressament mon petit Noah suite a une hydrocephalie a 22 semaine de grosesse (Img) je n'ai pas voulus d'autopsie pour mon bb et je m'en veux terriblement nous avons juste accepter les prelevements pensez vous qu'avec les prelevement effectuer il pourrais trouverla cause? Nous avons aussi du nous soumettre au caryotipe avec mon conjoind mais a lheure actuel nous avons toujours pas de resultat es normal? Desoler si je vous dairange mais a par vous je n'ai personne avec qui parlé car en parlé avec mon entourage je n'y arrive toujours pas. Merci d'avance je vous embrasse toute.

Myriem mamange de Noah mon ange mon amour. Je taime tu me manque.

pour l instant on nous a pas demandé de faire uncaryotipe ni a moi ni a mon conjoint . je n ai rdv que le 13 juin pour l instant je reste d ans l attente et c est long et dure aussi .. nous avaons demander l autopsie mais on nous a aussi dit que peut etre rien ne sera decouvert , j ai passé un IRM avant l IMG justement parce que ils ne savaient pas si ils pourrait pratiquer vraiment une autopsie sur un si petit bebe
j ai eu une amniocenthese , divers prise de sang , et je n ai encore aucun résultat , j attend donc le 13 juin avec angoisse et impatience ...

courage , ne culpabilise pas des choix que tu as fait car tu ne peux pas revenir en arriere donc c est te faire du mal pour rien , et surtout que l autopsie peut etre ne revele rien ..

courage et douce pensée

Les filles j'ai eu les résultat de l'examen génétique de mon petit dernier et ils ont trouver une delection ( bout de gêne manquant) a une pair de gêne. Donc mon conjoint et moi serions porteur. Ça nous donne 1 chance sur 4 a chaque grossesse de récidive.

J'ai pas d'autre nouvelle pour le moment. Il ont fait le même test sur moi et mon conjoint je vais les appeler cette semaine car je suis de nouveau enceinte et j'espère pouvoir avoir une biopsie a 12 sa.

Bref je j'ai pas de nom a tout ça. Sur les papier pour mes prise de sang y'avait juste syndrome de Walker Walbur peut être en parler a votre généticien.

Bonsoir angéléa je voulais te demander si toi tu avai accepter l'autopsie?

Oui pour les 3

Résultat pour les 2 premier retricement de l'aqueduc de sylvius ce qui cause l'hydrocéphalie dans 3 des ventricul. Pour le dernier je n'ai pas encore les résultat.

moi je n.ai pas acepter l.autopsie et je m.en veux on a juste acepter les prélévement jspr quil pouron ausi trouvé mais bon meme si il trouve la cause ce n.ai pas sa qui ramenera mon ptit ange. Merci encore a vous bisou

Non efectivement ca ne ramenera pas ton ange mais dit toi une chose quand tu seras prete a réessayer attend toi au pire et si ca arrive 2 fois c'est parce qu'il y a un probleme génétique, ce n'est pas juste a cause de la pas de chance. les chance d'avoir un bébé en santé son quand meme la 75 % c'est pas rien. Comme je dit souvent plusieurs on des probleme génétique et ne le seront jamais car il ont 2 enfant, il sont tombé 2 fois dans le 75 % et il arrete la famille apres donc... mais peut-etre que le troisieme aurait démontrer un probleme chromosomique... Pourquoi ca arrive sur nous et pas les autres ??? tout simplement parce que c'est comme ca y'a pas d'explication. Il faut acepter son sort mais je me dis que rien n'arrive pour rien c'est parce qu'on a quelque chose a apprendre

On a peut-etre trouver la cause dans mon cas mais je suis pas plus avancer. Chaque grossesse est un coup de dé. Je viens de retombé enceinte je suis consciente des risque et je les assumes. oui je risque de le perdre mais je risuqe aussi d'avoir un beau bébé dans les bras fin janvier et crois moi ca vaut le coup de risqué

Bonne chance et prend soin de toi

moi aussi j'ai perdu 2 bébé a cause de ventriculomégalie sévère. La premiere fois en octobre dernier il nous ont dit que c'étais un malheureux hasard de la route quand j'suis retomber enceinte 2 mois plus tard on ne se doutais pas du tout qu'une récédive allais se produire. Et pourtant a l'echo de 21 sem. ben le cauchemar c'Est reproduit. Donc notre deuxieme bb ange est née au mois d'avril.On attend les resultat mais les specialiste qu'on a vu semblais étonner de cette récidive. Car ca arrive jamais. Il m'ont parler d'une nouvelle mutation d'un gène qui venais de découvrir celui de toi Angeléa j'pense. faique on attend de voir si on est porteur.
Malheureusement la medecine n'a pas encore toute les réponse a nos question.

Salut a toi cocci81 j'ai entendu parler de toi

C'est le fun de savoir qu'on n'est pas les seules. Par contre si je peux t'apporter espoir j'ai 2 poulette en plein sante la troisième grossesse et la quatrième on été la bonne. La je suis de nouveau enceinte je vais appeler l'infirmière pour savoir qu'elle sera le déroulement du suivi. Peut-être qu'elle a eu des nouvelles de nos prise de sang.

Si t'as besoin de parler je suis la. Est ce que vous venez du lac saint jean ?? Vos parents grand parent ??

je sais qu'il a de l'espoir j'ai une grande belle domoiselle qui vient tout juste d'avoir 3 ans donc on sait que c'est possible.
Non on ne vient pas du Lac St-jean on vient du Bas st-laurent et du coter a mon chum il en a qui vienne de la gaspesie.
Moi on a passer les psd pour ce syndrome le 18 avril, 1 semaine avant la naissance d'Éliot et la semaine derniere elle ne les avais pas recu.
En octobre il etais pas encore au courant de ce gene j'imagine car on avais seulement passer les test pour l'hydrocéphalie lié a l'X.