Syndrome de Meckel-Gruber

mon fils Kenny est né avec cette maladie il a vécu 10 jours , il avait des reins polykistique et un gros ventre un menton en arriere , généralement il aurait du mourir des la naissance mais mon bb a était un vrai guerrier il s est battu 10 jours
helas je ne connais pas cette maladie
ou trouver des infos
merci a vous les maman Ange:heart:

ésumé
Le syndrome de Meckel est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie. Sa prévalence estimée est comprise entre 1 et 10,7 cas pour 142 860 naissances. Ce syndrome est beaucoup plus fréquent en Finlande, où sa prévalence à la naissance est de 1 pour 9 000 et où la fréquence de la mutation est de 1%. La polydactylie est le plus souvent post-axiale (6ème doigt), mais peut parfois être pré-axiale (duplication du pouce). Une incurvation des os longs des membres est présente dans un cas sur 6. D'autres anomalies peuvent être présentes, et notamment une fente labio-palatine, une anophtalmie ou une microphtalmie, une atrésie de l'urètre et des malformations du coeur et des organes génitaux. Le syndrome de Meckel se transmet sur le mode autosomique récessif. Trois loci ont été cartographiés : MKS1 sur le chromosome 17q, MKS2 sur le 11q, et MKS3 sur le 8q. La dysplasie rénale kystique est un critère obligatoire pour établir le diagnostic. La fibrose hépatique et l'encéphalocèle occipitale, ainsi que d'autres malformations du système nerveux central (par exemple la malformation de Dandy-Walker), sont des critères de diagnostic mineurs. La comparaison des tableaux cliniques des cas familiaux liés à des mutations des gènes MKS3, MKS1 et MKS2 suggère que la polydactylie (et peut-être l'encéphalocèle) sont moins fréquentes dans les cas liés à MKS3. Le syndrome de Meckel est le syndrome le plus souvent diagnostiqué en cas de malformations associées à des anomalies du tube neural. Le conseil génétique a pour objectif d'informer les parents d'un individu atteint que le risque de récurrence est de 25% pour les grossesses ultérieures. Un diagnostic prénatal peut être réalisé à partir d'une image de kyste anéchogène intracrânien et/ou d'une malformation crânienne à la fin du premier trimestre, ou encore en présence de reins anormalement gros. Les autres caractéristiques du syndrome peuvent être décelées plus tardivement à l'échographie. L'amniocentèse peut révéler un taux élevé d'alpha-foetoprotéine amniotique dû à l'encéphalocèle. Si la grossesse est menée à terme, le nouveau-né décède en période périnatale.

Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive (Voir AUTOSOMES et RECESSIF) se caractérisant par des -malformations cranio-faciales ( ENCEPHALOCELE occipital,voir ce terme, microcéphalie ( petitesse du crâne) avec exophtalmie ( yeux exorbités) et hypertélorisme ( écartement des yeux).
- Une polydactylie( anomalie du nombre de doigts ) et une syndactylie (doigts soudés)
- De nombreuses anomalies des viscères ( polykystose des reins,
des ovaires , anomalie du foie, du pancréas et uro-génitales)
- Une fente palatine et des malformations vertébrales .
Le pronostic reste très réservé.

Ce syndrome est génétiquement hétérogène et trois loci MKS1,MKS2, MKS3 (Voir LOCUS) ont été localisés respectivement sur les chromosomes 17, 11, ET 8.

L'identification du gène MKS3 permet de mettre au point un test génétique pour les familles à risque, d'offrir un conseil génétique, de dépister les membres conducteurs et de procéder à un diagnostic prénatal.

jespere que cette petite recherche te fera un petit peu comprendre la maladie desolé je ne peux pas faire plus car pour moi la maladie de mon fils etait la trisomie 18
MAIS EN ME REnSEiGNANT sur cette maladie cela ma permis de ne pas regretté mon choix et la perte de mon petit loup damour
bisous

merci bcp !
effectivement ma généticienne m avait parlé de toute ses malformations mon fils n avaient pas tout ça Dieu merci mais comme nous avons pas encore les résultats d autopsie rien n est encore sur

par contre nous avons de gros risques d avoir un autre bb atteint de cette maladie et pour vous , avez vous fait le cartyiotipe  (dsl je ne sais pas comment ça s écrit ) , parfois la T18 peut être la faute a pas de chance ( je n aime pas cette expression ) , je connais une maman Ange qui a perdu un 1er bb de cette maladie et aujourd hui elle a 2 beaux enfants en parfaite santé , je vous souhaite pleins de bonheur pour la suite

gros bisou a toi et Tyler

Rosas, c'est assez étonnant que ton gynéco n'est rien vu. As tu fait une Amioscinthèse durant ta grossesse ? Car a lire les posts de Maryline il y'a quand même des malformations visibles et puis le ventre est mesuré pendant les echos. Comme Tyler ma Clara a aussi été atteinte de la T18 et pour éviter toute souffrance, son papa et moi avont décidé de la laisser partir sans douleur ni souffrance.
Lorsqu'un bébé est victime d'une trisomie elle peut effectivement être génétique ou libre. Pour Maryline et moi il s'agit de la faute à pas de chance donc pas besoin de faire de cariotype. J'espère que l'autopsie vous permettra d'en savoir un peu plus sur les raisons de cette maladie et que ni toi ni ton mari soyez porteur.

non pas d amniocinthese  et pourtant effectivement les malformations etaient visibles mon mari voulait porter plainte mais moi je n es pas le courage , je suis peut etre lache mais je n es pas la force d étre confronté au gynecologue qui ma suivit , après la perte de Kenny il ne m a meme pas contacté . L erreur  est humaine mais il aurait pu m accorder une minute enfin bon voila maintenent ont attend les résultat de l autopsie

Pour certains gyneco nous sommes que des dossiers, des numéros, ils ne voient plus le coté humain.
Heureusement ils ne sont pas tous comme celà. Peut être que les résultats de l'autopsie te permettront de voir plus clair sur ce que vous voulez faire ou non par rapport à ce médecin.
Mon mari aussi voulait attaquer le gyneco mais après il s'est raisonné et notre fille était condamnée de toute façon. Maintenant le savoir à 7 mois de grossesses ca fait long.